Акция «Вместе ради жизни» прошла в Детской республиканской клинической больнице в рамках федерального проекта «Десант добра». Для «редких» пациентов был организован «стационар одного дня», где они смогли пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов. Всего в акции приняли участие 62 человека - дети и взрослые с орфанными заболеваниями.
Эффективность ведения и лечения пациентов с редкими заболеваниями зависит от слаженной работы междисциплинарной команды. В день акции вести приём узкопрофильным специалистам из Улан-Удэ помогали эксперты из федеральных клиник Санкт-Петербурга: генетик, невролог, эндокринолог и офтальмолог. В рамках «стационара одного дня» также был организован консилиум из десяти специалистов, через который прошли 28 «редких» пациентов – в основном дети с неуточнённым диагнозом.
Заместитель главного врача по лечебной работе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова», врач-детский эндокринолог Елена Гуркина отметила хорошую подготовку, неравнодушие и заинтересованность местных специалистов в оказании комплексной медицинской помощи «редким» пациентам, несмотря на то, что им приходится сталкиваться с непростыми и разнообразными диагнозами.
«Во-первых, мы получили большой опыт мультидисциплинарных консилиумов в рамках «стационара одного дня», – поделился своими впечатлениями главный врач Детской республиканской клинической больницы Анатолий Дмитриев. Во-вторых, это, конечно, учёба для наших врачей: каким образом проводить осмотр, диагностику пациентов с редкими заболеваниями».
Важность акции «Вместе ради жизни» отметили и пациенты. Так, Софья Д. с «редким» диагнозом – пигментный ретинит - привела на осмотр к офтальмологу своего сына Даниила, который является носителем гена. По её мнению, такие инициативы – это возможность для пациентов получить консультацию у специалистов из федеральных клиник, а для врачей – перенять опыт у коллег.
Пока маленькие пациенты ожидали приёма врача, им не давали скучать актёры Театра кукол «Ульгэр», которые облачились в яркие костюмы. Для участников проекта «Десант добра» и для родителей «редких» пациентов Детская республиканская клиническая больница стала площадкой для новых знакомств и обмена опытом. Например, Ольга Е. пришла на акцию со своей дочкой Елизаветой, у которой гипофосфатемический рахит, не только чтобы пройти врачей, но и познакомиться с такими же пациентами. «Наших пациентов в республике всего три человека, три ребёнка. Мы друг друга не знаем, потому что мы находимся в разных районах республики», – сказала она.
По данным министерства здравоохранения Республики Бурятия, на сегодняшний день в регистр региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний входят 184 человека, из них 41 – дети с инвалидностью. Как отметили представители пациентского сообщества, несмотря на то, что Бурятия регион дотационный, она относится к тем немногим субъектам, которые обеспечивают всех «редких» пациентов необходимой терапией без обращений в суд.
Большое значение для «редких» пациентов играет доступ к генетическому тестированию. Оно позволяет определить мутацию и подобрать эффективную терапию, как, например, в случае с группой наследственных дистрофий сетчатки. Лечение существует только для врождённого амавроза Лебера, но однократная инъекция препарата даёт возможность не только сохранить оставшиеся зрительные функции, но и улучшить их. Кстати, в Бурятии проживает семья, где у троих детей была обнаружена данная патология.
«Младший ребёнок был пролечен за счёт фонда «Круг добра». Старший в прошлом году был обеспечен препаратом из средств регионального бюджета на 69 млн рублей, а средний ребёнок получит лечение уже в следующем году», – поделилась исполнительный директор МОО содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» Варвара Шибанова.
