Минздрав Бурятии с конца января взял на контроль вопрос об оказании медицинской помощи двухмесячной девочке с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия I типа». Так, проводится срочный закуп одной упаковки препарата «Спинраза» стоимостью 6,2 миллионов рублей для получения первого курса лечения. Препарат приобретут за счет республиканского бюджета. Также при оперативном взаимодействии Городской поликлиники №3 и Главного бюро медико-социальной экспертизы по республике 5 февраля ребёнку будет установлена инвалидность, пишет Восток-Телеинформ со ссылкой на министерство здравоохранения.
Кроме того Минздрав Бурятии направил заявку в Минздрав России для дальнейшего обеспечения ребенка лекарственным препаратом «Спинраза» через фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». Данный фонд создан указом президента Российской Федерации 5 января этого года.
- По лечению незарегистрированным на территории РФ препаратом «Золгенсма», стоимость которого составляет 160 миллионов рублей, решение принимается федеральной медицинской организацией. Для рассмотрения вопроса о назначении препарата «Золгенсма» в ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» будет проведена телемедицинская консультация со специалистами федеральных медицинских организаций, - отметили в Минздраве.
Добавим, сейчас семья активно собирает 160 миллионов рублей на американский препарат «Золгенсма», являющимся самым дорогим препаратом в мире. Это единственное лекарство, которое может помочь ребёнку избежать смерти, так как с диагнозом СМА дети не живут дольше двух лет. Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. А зарегистрированный в России препарат «Спинраза» может лишь только поддерживать жизнь. В первый период лечения укол ставиться 4 раза, в последующем необходимо всю жизнь вводить препарат один раз в 4 месяца. При том, что стоимость его составляет около 6-8 миллионов рублей.
Узнать более подробную информацию и помочь девочке из Бурятии, можно перейдя по ссылке на официальную страницу в Инстаграм.
Справка: Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survivalmotorneuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. Поскольку моторные нейроны управляют работой мышц, у детей со СМА I типа (наступление симптомов в возрасте 0-6 месяцев) прогрессирует мышечная слабость и атрофия, в среднем к 6 месяцам развивается паралич, а к 2 годам наступает смерть от респираторной недостаточности.
Существует несколько типов СМА в зависимости от тяжести заболевания. При СМА I типа (примерно 50% случаев) проявления наступают в первые месяцы жизни. СМА II-IV типа проявляются позднее и протекают несколько легче. Помимо гена SMN1, у большинства людей есть также ген SMN2. Часть продукта SMN2 дублирует функции SMN1, но большая часть этого белка нефункциональна. Если у человека несколько копий гена SMN2, то тяжесть СМА обычно легче, но не всегда.
