пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ Orphus
Здравоохранение | Главное

В Улан-Удэ у семимесячного ребёнка выявили редчайшую в мире болезнь


Здравоохранение 15 февраля 2021 г., 12:49

Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка - генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России, пишет Восток-Телеинформ.

Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование.

- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, - рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова.

Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала - в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь».

- Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, - отметила врач-гематолог.

Добавим, как ранее сообщал Восток-Телеинформ, в настоящее время жители Бурятии активно собирают 160 миллионов рублей на лечение двухмесячной малышке с еще одной редкой болезнью. Деньги необходимы на американский препарат «Золгенсма», являющимся самым дорогим препаратом в мире. Это единственное лекарство, которое может помочь ребёнку избежать смерти, так как с диагнозом СМА дети не живут дольше двух лет. Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. А зарегистрированный в России препарат «Спинраза» может лишь только поддерживать жизнь. В первый период лечения укол ставиться 4 раза, в последующем необходимо всю жизнь вводить препарат один раз в 4 месяца. При том, что стоимость его составляет около 6-8 миллионов рублей.

Узнать более подробную информацию и помочь девочке из Бурятии, можно перейдя по ссылке на официальную страницу в Инстаграм.

Заметили опечатку? Выделите ошибку и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться
Поделиться
Отправить
Поделиться
Поделиться
Поделиться
Отправить
Поделиться

Другие новости

16 июля 2025 г.

Районная больница в Бурятии получила новую партию медицинского оборудования

Новая партия оборудования поступила в Мухоршибирскую ЦРБ. В медицинское учреждение завезли спирограф для диагностики дыхательных функций, глюкометры, весы для новорожденных и ЭКГ-аппараты, сообщает Восток-Телеинформ со ссылкой на правительство Бурятии.

16 июля 2025 г.

В Бурятии число пострадавших от клещей перевалило за 3 тысячи

В Бурятии клещи укусили более 3,2 тысяч человек. Всего по состоянию на 16 июля за медицинской помощью обратились 3252 жителя, сообщает Восток-Телеинформ со ссылкой на Управление Роспотребнадзора республики. Случаи зафиксированы во всех районах Бурятии и окрестностях Улан-Удэ. В целях профилактики специалисты проводят акарицидные обработки мест массового отдыха и пребывания населения, летних лагерей.

15 июля 2025 г.

Новые случаи завоза кори из Монголии зарегистрированы в Бурятии

В июне-июле выявлено три завозных случая кори у жителей Республики Бурятия после их посещения Монголии. По всем этим случаям организован полный комплекс противоэпидемических мероприятий, включая вакцинацию подлежащих лиц, медицинское наблюдение.

11 июля 2025 г.

Молодые медики России, Китая и Монголии собрались на форум в Бурятии

Байкальский молодежный медицинский форум проходит в Бурятии с 9 по 12 июля (12+). Молодые профессионалы сферы здравоохранения из регионов России, представители Китая и Монголии обсуждают на 12 площадках форума вопросы по внедрению современных технологий в медицину, развитие первичного звена здравоохранения для повышения качества медицинской помощи и другие задачи, стоящие перед этой сферой.

9 июля 2025 г.

Более трёх тысяч укусов клещей зафиксировано в Бурятии

В Бурятии по состоянию на 9 июля число обратившихся за медицинской помощью вследствие укусов клещей составило 3031 человек. Укусы зарегистрированы практически повсеместно, включая территории районов и пригороды столицы республики.

Лента новостей
16.07.2025

На Ольхоне произошла драка со стрельбой

15:51

«Читаэнергосбыт» в Улан-Удэ незаконно берет деньги за замену счетчиков

15:29

Житель Бурятии получил срок за рубку деревьев в национальном парке

15:06

В Бурятии сохраняется жара

14:59

Районная больница в Бурятии получила новую партию медицинского оборудования

14:54

Стальвира Оршуш вышла замуж за уроженца Китая

14:39

В Улан-Удэ пропала пара подростков

13:35

В Бурятии число пострадавших от клещей перевалило за 3 тысячи

13:09

Военным на СВО из Бурятии передали новую партию специальной техники

13:07

Льготный электросчетчик обошелся жительнице Улан-Удэ в 7 миллионов рублей

12:36

Ветерану Великой Отечественной войны в Бурятии исполнился 101 год

12:35

Двум жителям Улан-Удэ, напавшим на мужчину с ребёнком, грозит до 15 лет тюрьмы

12:28

В Окинском районе Бурятии завершился капремонт шести мостов

11:48

В Улан-Удэ на ночь закроют Почтовый переезд

11:41

В Бурятии село обесточило из-за крупной аварии на электросетях

11:31

В Бурятии неисправимого наркоторговца отправили на 3 года в колонию

11:29

У жительницы Бурятии арестовали автомобиль из-за долгов по налогам

11:07

На Байкале произошло ДТП с пострадавшим

11:06

В Улан-Удэ школьник перевернулся на мотоцикле

10:50

В Бурятии пьяный подросток на «Тойоте» попал в ДТП с другом

10:46

В Улан-Удэ помыли памятник Пушкину

10:39

В юбилейный фестиваль рекорды побила Почта «Голоса Кочевников»

10:32

Любопытный медведь позировал перед камерой в нацпарке Бурятии

10:20

Объявлен конкурс на лучшую идею памятника, посвященного Победе Красной Армии

10:14

В Бурятии тушат 4 лесных пожара

09:57

«Убийца скрывался под чужим именем»: В Бурятии раскрыли преступление, совершенное в 90-х

09:40

В Улан-Удэ мошенники заставили пенсионерку продать квартиру

09:34

Двух рыбаков унесло на лодке на озере Гусиное в Бурятии

09:27

На берегу реки в пригороде Улан-Удэ нашли гранату

09:23

«Научат управлять дроном»: Курсанты центра «Воин» из Бурятии проведут мастер-классы на ВЭФ-2025

09:16

Жителя Бурятии приговорили к 11 годам колонии за зверское убийство знакомого

09:03

15.07.2025

Новые случаи завоза кори из Монголии зарегистрированы в Бурятии

18:37

Режим ЧС из-за засухи ввели в Курумканском районе Бурятии

17:47

В Бурятии мужчина избил бывшую подругу до полусмерти

17:27

На ВСЖД выросли перевозки контейнеров

16:47

Певец из Бурятии стал заслуженным артистом Тывы

16:13

Житель Бурятии покоряет бойцовский мир

15:57

Первую гостиницу для животных открыли в Бурятии

15:47

В Бурятии за неделю появилось на свет более 100 малышей

15:14

Жители Бурятии, пострадавшие на производстве, получили автомобили

14:33

Сенатор от Бурятии рассказал о подготовке закона об охране Байкала ко второму чтению

14:33

В соцсетях выбрали имя для дальневсточного леопарда

14:17

Часть жителей Улан-Удэ скучает по работе в отпуске

14:14

«История мужества»: В Бурятии показали, как ветераны СВО с ранениями преодолевают себя и побеждают в спорте

13:43

В Бурятии завтра местами дожди и град, днем до +30

13:09

В Бурятии на два дня закроют железнодорожный переезд в п. Саратовка

12:26

«ТимлюйЦемент» участвует в федеральном проекте

11:33

Cемь мостов отремонтировали на севере Бурятии

11:25

Норка, кролик и шиншилла путешествовали по ВСЖД в 2025 году

10:53

На Байкале впервые пройдет музыкальный фестиваль под открытым небом

10:51

Трехлетний ребенок выпал из окна в Улан-Удэ

10:40

Дроппер из Архангельской области должен вернуть пенсионерке из Бурятии 360 тысяч рублей

10:30

В Улан-Удэ рассказали, сколько потратят на обновление электросетей

10:25

Бурятский комик и актер принял участие в новом шоу на ТНТ

10:19

Военные в Бурятии стреляли по беспилотникам

10:09

В Бурятии немного выросли зарплаты

09:47

В Бурятии за сутки поймали больше 20 нетрезвых водителей

09:39

Глава Бурятии назвал ситуацию с лесными пожарами стабильной

09:30

В Улан-Удэ горела крыша железнодорожного вокзала

09:23

Спецназовцы Бурятии поделились своим рецептом бухлера

09:16



«« Июль 2025 »»
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
 
 
 

Подробности

Интервью

Интернет-конференции