Здравоохранение | Главное
В Улан-Удэ у семимесячного ребёнка выявили редчайшую в мире болезнь
Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка - генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России, пишет Восток-Телеинформ.
Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование.
- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, - рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова.
Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала - в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь».
- Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, - отметила врач-гематолог.
Добавим, как ранее сообщал Восток-Телеинформ, в настоящее время жители Бурятии активно собирают 160 миллионов рублей на лечение двухмесячной малышке с еще одной редкой болезнью. Деньги необходимы на американский препарат «Золгенсма», являющимся самым дорогим препаратом в мире. Это единственное лекарство, которое может помочь ребёнку избежать смерти, так как с диагнозом СМА дети не живут дольше двух лет. Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. А зарегистрированный в России препарат «Спинраза» может лишь только поддерживать жизнь. В первый период лечения укол ставиться 4 раза, в последующем необходимо всю жизнь вводить препарат один раз в 4 месяца. При том, что стоимость его составляет около 6-8 миллионов рублей.
Узнать более подробную информацию и помочь девочке из Бурятии, можно перейдя по ссылке на официальную страницу в Инстаграм.
Заметили опечатку? Выделите ошибку и нажмите Ctrl+Enter.
Другие новости
-
4 Марта 2021 г.
В Бурятии за сутки заболели коронавирусом менее ста человек
В Бурятии за сутки заболели коронавирусом менее ста человек
-
4 Марта 2021 г.
В Бурятии закрыли на карантин Селенгинский район
В Бурятии закрыли на карантин Селенгинский район
-
4 Марта 2021 г.
Врачи оценивают как тяжелое состояние мальчика с огнестрельным ранением в Бурятии
Врачи оценивают как тяжелое состояние мальчика с огнестрельным ранением в Бурятии
-
4 Марта 2021 г.
В Бурятии увеличат распределение вакцины в Селенгинский район со вспышкой коронавируса
В Бурятии увеличат распределение вакцины в Селенгинский район со вспышкой коронавируса
-
4 Марта 2021 г.
В Селенгинском районе Бурятии вспышка коронавируса
В Селенгинском районе Бурятии вспышка коронавируса
Лента новостей
- 04.03.2021
19:16 Политика и власть
Правительство поручило министерствам учесть предложения по инфраструктуре Корсовета ОП РФ по нацпроектам
18:20 Культура
В театре Улан-Удэ поставят спектакль по пьесе 2020 года «Кое-что про йогу»
18:00 Общество
37 сувениров из Бурятии поборются за звание «Туристического сувенира-2020» в Уфе
17:40 Экономика, бизнес
В Забайкальском крае начальство заставило подчиненного поделиться премией
17:19 Общество
Начальником ОМВД РФ Советскому району Югры стал полицейский из Иволгинского района Бурятии
17:16 Политика и власть
В новом правительстве Бурятии назначили зампреда Ивана Альхеева
17:05 Погода
5 марта по Бурятии 43 мороза ночью и до минус одного днем
16:58 Культура
В Улан-Удэ откроется выставка современного искусства
16:55 Происшествия
В Улан-Удэ бывший зэк врезался в дерево и обвинил в этом попутчика
16:51 Общество
Холдинг «РЖД» поздравит женщин с 8 Марта в поездах и на вокзалах
16:45 Город
В Улан-Удэ задумались о строительстве нового комбината школьного питания
16:40 Экономика, бизнес
В Бурятии студенты лесопромышленного колледжа изучают азы капитального ремонта
16:30 Город
В Улан-Удэ за последние сутки оштрафовали двух маршрутчиков и 4 компании за нарушения антиковидных мер
16:20 Экономика, бизнес
В Бурятии на Почту поступило 39 новых автомобилей
16:02 Общество
В Бурятии оштрафуют сельское поселение
15:45 Политика и власть
Президент Татарстана и экс-министр обороны России посетили Улан-Удэнский авиазавод
15:39 Общество
В Бурятии расширяют действие программы «Социальный контракт»
15:30 Город
В Улан-Удэ обновят половину светильников города
15:21 Культура
В Улан-Удэ выбрали председателя Союза театральных деятелей Бурятии
14:40 Общество
Почти 9 тысяч семей Бурятии получили ежемесячную выплату на первенца
14:20 Происшествия
В Забайкальском крае судят преступную группу по ввозу смартфонов через границу
14:00 Общество
В Бурятии снизили процент ставки по «Дальневосточной ипотеке»
13:38 Культура
На сцене оперного театра Улан-Удэ состоялась премьера нового «Князя Игоря»
13:30 Происшествия
В Нижнеангарске мужчина попросил телефон у соседки и сбежал с ним
13:19 Политика и власть
В Бурятии стартовал акселератор проектов управленцев кадрового резерва районов
13:00 Город
Главную новогоднюю ёлку Улан-Удэ переработали на финском аппарате
12:45 Экономика, бизнес
Министр промышленности Бурятии посетил фабрику «Амта»
12:30 Общество
122 молодые семьи Бурятии получили сертификаты на жилье
12:17 Экономика, бизнес
Бурятия купит акции авиакомпании «Аврора» за 10 копеек
12:15 Экономика, бизнес
Провозная способность БАМа и Транссиба достигла 144 млн тонн в 2020 году
- 3 Марта 2021 г.
-
Антон Виноградов рассказал, как собирается развивать промышленность в Бурятии
2 Марта 2021 г.
-
20.02.2021
тарифы хотел еще выше поднять, Это нормальный человек? →
Главный электроэнергетик Бурятии о коронавирусе, солнечных станциях и планах на 2021 год
-
20.02.2021
И правильно заставляют! Если эти педагоги такие безответственные люди , гнать их надо из педагогов поганой метлой, пока они не воспитали таких же беответственных подопечных. В очередной раз ковид срывает все маски и надо делать ответственный выбор →
Юлия Жамбалова: Педагогов Бурятии принуждают ставить вакцину от коронавируса
-
08.02.2021
Посадить все шайку во главе с Жамбаловым. Пусть дальше в камере лет 10 план вранья обсуждают. →
В Бурятии свидетели стороны Жамбалова утверждают, что за рулём сидел Пилосян
-
Подробности
-
Интервью
-
Интернет-конференции
Комментарии к новости
Оставить комментарий к новости